U američkoj studiji otkriveno 275 miliona potpuno novih genetskih varijacija

Celokupni podaci o sekvenciranju genoma od širokog spektra Amerikanaca imaju za cilj da se pozabave istorijskim nedostatkom raznolikosti u postojećim skupovima genomskih podataka fokusiranjem na prethodno nedovoljno zastupljene grupe. Studija „Svi od nas“, koju finansiraju Nacionalni instituti za zdravlje SAD, pokazala je ukupno milijardu genetskih varijanti.

Novootkrivene varijacije otkrivene su analizom skoro 250.000 kompletnih sekvenci genoma od više od 413.000 ljudi, od kojih je 77 odsto pripadalo grupama koje su istorijski bile nedovoljno zastupljene u biomedicinskim istraživanjima. To uključuje, na primer, ljude iz manjinskih etničkih i rasnih grupa, ljude koji žive u siromaštvu i starije od 65 godina.

„Sekvencioniranje različitih populacija može dovesti do novih lekova koji su relevantni za sve“, navodi dr Džoš Deni, autor studije i njen izvršni direktor. „To takođe može pomoći u otkrivanju razlika koje dovode do specifičnih tretmana za ljude koji imaju teže oblike bolesti ili različite bolesti.“

Iako mnoge genetske varijacije nemaju uticaja na zdravlje, skoro četiri miliona novootkrivenih razlika u genetskom kodu nalazi se u područjima koja mogu biti povezana sa rizikom od bolesti, objavili su istraživači u nizu radova objavljenih u Nejčer i srodnim časopisima.

Skoro 90 odsto genomskih studija do sada je urađeno na ljudima evropskog porekla

Jedan rad objavljen u časopisu Nejčer medisin, na primer, koristio je podatke iz projekta „Svi od nas“ za izračunavanje pouzdanijih procena rizika od razvoja 10 hroničnih bolesti, kao što su dijabetes tipa dva, gojaznost i rak. Ova predviđanja rizika bila su zasnovana na analizi njihovih gena. Nakon sprovođenja ovih proračuna, istraživači su mogli da predvide budući rizik od bolesti kod 25.000 odraslih i dece u posebnoj grupi različitog porekla, od kojih je najmanje 35 odsto pripadalo rasnoj ili etničkoj manjini ili populaciji koja nema pristup medicinskim uslugama.

Druga studija, objavljena u časopisu Komunikejšns bajolodži, otkrila je da je stopa mutacija u 73 gena povezana sa povećanim rizikom od bolesti niža kod ljudi afričkog porekla (1,62%) nego kod ljudi evropskog porekla (2,26%). Ove bolesti uključujući rak dojke i hiperholesterolemiju, stanje u kojem osoba ima previše –„lošeg“ holesterola ili lipoproteina niske gustine (LDL) u krvi. Ova neslaganja je u velikoj meri uzrokovana nedostatkom raznolikosti u postojećim kliničkim skupovima podataka koji nisu uključivali dovoljno ljudi neevropskog porekla da bi se potvrdilo da li su ove mutacije povezane sa bolešću kod ovih osoba ili ne

„Ovo je ogromnan uspeh“, rekao je Deni. Studija ima za cilj da na kraju prikupi DNK i druge zdravstvene podatke o milion ljudi u nadi da će bolje razumeti genetske uticaje na zdravlje i bolesti.

Skoro 90 odsto genomskih studija do sada je urađeno na ljudima evropskog porekla, što je dovelo do nedovoljnog razumevanja biologije bolesti i usporilo razvoj lekova i strategija prevencije efikasnih u različitim populacijama, napisali su čelnici nekoliko odeljenja Nacionalnog instituta za zdravlje SAD.

„Očigledno je to ogroman jaz, jer većina svetske populacije nije evropskog porekla“, napominje Deni.

Nedavne studije su već pokazale kako genetska raznolikost može uticati na rizik od bolesti. Varijante gena APOL1 otkrivene 2010. godine pomažu u odgovoru na  povećanog rizika od hronične bolesti bubrega i dijalize kod 70 odsto ljudi u SAD podsaharskog afričkog porekla.

Slično tome, klasa lekova nazvanih PCSK9 inhibitori koji dramatično snižavaju veoma visoke nivoe lipoproteina niske gustine (LDL) – takozvanog lošeg holesterola – otkrivena je sekvenciranjem genetskog koda 5.000 ljudi u Dalasu afričkog porekla.

Potrebno je mnogo više rada da bi se razumelo kako nova otkrića genetskih varijacija doprinosi različitim zdravstvenim stanjima, ali naučnici veruju da bi se mogli koristiti za usavršavanje alata koji se koriste za izračunavanje rizika od bolesti.