„Za prvu gensku terapiju nadamo se da će jednog dana biti zlatni gral u terapiji i omogućiti potpuno izlečenje od ove bolesti”
Moja prva sećanja povezana sa bolešću su određeni fragmenti, slike, delovi događaja. Ostali su urezani u pamćenje, a često i oblikovani pričama roditelja iz mog najranijeg detinjstva. Tako da je jedno od najranijih sećanja gips na bolnom i otečenom članku noge, koji nije trebalo nikako postavljati i koji je kao kontraindikaciju imao intenziviranje bola i odlaganje zalečenja. Imao sam tada dve, tri godine. U to vreme, pre nešto više od 40 godina, dosta manje se znalo o hemofiliji. Nije bilo interneta, nije postojalo neko udruženje gde se moglo doći do informacija ili čuti iskustva roditelja i osoba koje su prošle kroz slične probleme.
Hemofilija spada u retko, teško, hronično, nasledno oboljenje, koje dovodi do poremećaja u zgrušavanju krvi i kao manifestaciju ima krvarenja koja se teško zaustavljaju, a nastaju kako uzrokovana traumom, tako i potpuno spontano, bez jasnog uzroka. Problem je što su ta krvarenja najčešće unutrašnja i dešavaju se u zglobovima i mišićima. Praćena su bolnim otocima i nakon više ponavljanja dovode do trajnih oštećenja zglobova i tkiva, pa kod obolele osobe već u ranoj mladosti može da dođe do trajnog invaliditeta. Krvarenja mogu biti i životno ugrožavajuća, ukoliko se jave u predelu glave, vrata i trbuha.
Sa tako ozbiljnom dijagnozom i bez dostupnosti efikasnoj terapiji, bilo bi za očekivati da su me roditelji čuvali u ,,staklenom zvonu”, maksimalno zaštićenom od spoljnog sveta i mogućnošću nastanka telesnih povreda. Međutim, posmatrano sa ove distance, mogu reći da na sreću nije bilo tako. Odrastao sam radeći uglavnom sve ono što su i moji vršnjaci radili. Sa znanjem i iskustvom koje sada posedujem, znam da je to što sam bio poprilično fizički aktivan doprinelo pravilnom mišićno-skeletnom razvoju, što je značajno pomoglo da se moji zglobovi i mišići teže povređuju. Ali svakako je bilo dana kada sam kroz prozor kuće, sa otečenim i bolnim člankom, ili laktom, gledao kako se društvo iz komšiluka igra na snegu… Nažalost, čitavo moje odrastanje, pa i školovanje, čak i ono fakultetsko, proteklo je bez dostupne adekvatne terapije. Tako da je od ranog detinjstva bilo mnogo neprospavanih noći zbog bolova uzrokovanih unutrašnjim krvarenjem, bolničkih dana, neizvesnosti i strepnje. Bilo je dosta i izostanaka iz škole, propuštanja važnih događaja, rođendana… Sa svakim ponovljenim krvarenjem u određeni zglob, on se dodatno oštećuje i postaje podložniji novim krvarenjima i daljem propadanju.
Usled potrebe da se utiče na stvaranje uslova za primenu adekvatne terapije u lečenju ovih osoba, 2000. godine grupa roditelja u saradnji sa određenim hematolozima osniva Udruženje hemofiličara Srbije. Od tada se intenzivira zajednički rad i borba za prenošenje iskustava iz razvijenijih zemalja i primena savremene terapije. U radu udruženja aktivno učestvujem već pune 22 godine, prvo kao član i volonter, a zatim kao član Upravnog odbora, potpredsednik istog i poslednjih pet godina kao predsednik Upravnog odbora. Za to vreme smo od začelja u Evropi po primeni terapije došli do toga da danas u Srbiji osobe koje boluju od hemofilije imaju pristup savremenoj terapiji, koja je dostupna i u razvijenim zemljama Evrope i sveta. Situacija sa dostupnošću terapije se znatno popravila u poslednjih desetak godina, od kada Udruženje hemofiličara Srbije, zajedno sa vodećim hematolozima u terapiji hemofilije, ima, rekao bih, partnerski odnos sa institucijama sistema, pogotovo sa Ministarstvom zdravlja i Republičkim fondom za zdravstveno osiguranje. Takva praksa se, kao i u drugim državama, i kod nas pokazala dobitnom, jer kada su retke bolesti u pitanju, u njihovom adekvatnom tretiranju je neophodna saradnja i razmena iskustava pacijenata, lekara i donosioca odluka. U današnje vreme je potreba za takvom saradnjom naročito izražena, jer se stvari brzo menjaju, dolaze novi lekovi, objavljuju se novi protokoli lečenja. Živimo u dinamičnom vremenu i samo zajedničkim snagama možemo doći do najboljih rešenja.
Rezultat svega toga je da danas u Srbiji, deca imaju sasvim drugačije detinjstvo od moje generacije. Oni su u prilici da lek za sprečavanje krvarenja primaju preventivno u redovnim intervalima, čime se na najmanju moguću meru smanjuje mogućnost pojave spontanih krvarenja, kao i onih nakon manje traume. Dakle, odrastaju bez bola i sa ogromnim izgledima da kod njih neće doći do invaliditeta tokom života. To im pruža priliku da se potpuno socijalno integrišu i budu korisni članovi društva. Jako je važno da i starijim generacijama pružimo priliku da postanu ili ostanu aktivni članovi društva, kod kojih je, odrastajući bez terapije, došlo do trajnih oštećenja zglobova. Tako nažalost ima pacijenata koji su u svojim tridesetim, četrdesetim godinama, a imaju indikaciju za ugradnju veštačkog zgloba kolena i čekaju na operaciju. Njima je pored redovne preventivne terapije koju dobijaju za sprečavanje nastanka krvarenja, potrebna sveobuhvatnija zdravstvena nega, prevashodno u oblasti hirurške ortopedije i fizijatrije.
Bez obzira na sve probleme i izazove koje donosi retko oboljenje kao što je hemofilija, danas imamo mnogo razloga za optimizam, jer se efikasnost i bezbednost dostupne terapije ubrzano razvija, pa tako pored terapije koja se prima intravenski dva do tri puta nedeljno, dostupna je i terapija koja se prima subkutano (potkožno), a od nedavno u Evropi i SAD registrovana i prva genska terapija za hemofiliju, za koju se nadamo da će jednog dana biti zlatni gral u terapiji i da će omogućiti potpuno izlečenje od ove bolesti.
